Mutazioni geniche

A differenza delle mutazioni geniche che sono riscontrabili solo tramite analisi genetica, queste possono in molti casi essere visibili anche al microscopio, in quanto portano alla formazione di particolari strutture cromosomiche nella fase di appaiamento. Una mutazione genica è una mutazione che altera un singolo gene, ciò porta alla formazione di nuove forme geniche , ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti. Possono essere distinte in due categorie: mutazioni puntiformi e mutazioni per sequenze ripetute. Una caratteristica delle mutazioni geniche , in particolare di quelle puntiformi, è la reversibilità cioè la capacità di ridare, in seguito ad una successiva mutazione , il fenotipo normale.

Le mutazioni geniche sono delle modificazioni o errori che avvengono nella sequenza di un gene.

Mutazioni di sequenza e cromosomiche. Le mutazioni possono interessare singoli nucleotidi ( mutazioni geniche ) o tratti di cromosoma ( mutazioni cromosomiche). Possono anche essere prodotte da alcuni composti chimici e da radiazioni. Cinque mutazioni genetiche che forse possiedi Alcune variazioni del DNA sono più comuni di quanto si pensi, e non hanno nulla a che fare con condizioni patologiche.

Di una di queste potreste essere portatori. Gli xenobiotici, e non solo, possono provocare all’interno del nostro corpo dei gravi danni al genoma. Se l’organismo è unicellulare, la mutazione passerà di sicuro alle cellule figlie.

Il termine utilizzato dagli esperti per descrivere questo processo è MUTAGENESI.

La mutagenesi è la modificazione del codice genetico, con conseguente modifica delle triplette e del prodotto genico (proteina). L’alterazione indotta da una mutazione genica può avere principali destini. Figura L’ambiente influenza l’espressione genica Il genotipo di questo coniglio codifica per la colorazione scura del pelo, ma il relativo enzima risulta inattivo in condizioni di normale temperatura corporea: di conseguenza, soltanto le estremità (ovvero le regioni più fredde del corpo) esprimono tale fenotipo. Effetti fenotipici delle mutazioni geniche Le sostituzioni di base, come conseguenza in termini di interpretazione (traduzione) del messaggio genetico e di ricaduta sul fenotipo, possono creare mutanti missenso o nonsenso.

Tale mutazione genomica comporta ritardo nella crescita e ritardo mentale ed è uno degli incidenti più temuti nei parti da madre anziana. Quali sono le malattie genetiche ? Proviamo a fare un elenco di queste patologie causate da mutazioni del DNA che spesso interferiscono con la nostra vita, scoprendo anche come la ricerca sia impegnata ogni giorno per velocizzare la diagnosi e migliorare i trattamenti! Il genoma e le sue mutazioni Le malattie genetiche autosomiche A meno che non sia silente, la mutazione di un gene provoca un cambiamento nella proteina codificata che, in genere, non è in grado di funzionare. Si verificano diversi casi, a seconda che l’allele di quel gene sia recessivo oppure do-minante. A quali conseguenze portano?

SNP, Microsatelliti e CNV: le mutazioni più comuni Se vuoi sapere di più guarda gli altri filmati sulla genetica Step by Step. Fenomeno di variazione della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti fisici o chimici (mutageni). EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI) MUTAZIONI DELLA FASE DI LETTURA: si forma una proteina alterata a partire dal punto di inserzione o delezione del nucleotide DNA normale RNA normale proteina normale DNA mutato RNA mutato proteina mutata 7. Tumori, terapie mirate in base alla mutazione genetica.

Un soggetto normale che non presenta una mutazione ,quindi la maggior parte della popolazione sana,viene detto Wild type (tipo selvatico),mentre il soggetto portante la mutazione viene detto mutante. Riassunto del libro, in aggiunta ad appunti presi durante la lezione. Ma non tutte le mutazioni genetiche hanno la stessa importanza nel processo che porta allo sviluppo dei tumori.

Ad esempio, donne con una mutazione nel gene BRCAhanno una probabilità di sviluppare un tumore mammario o ovarico superiore rispetto al resto della popolazione. LE MUTAZIONI Il DNA del genoma umano, come quello di tutti i genomi, non è un’entità stabile ma è soggetto a una serie di cambiamenti ereditabili (“ mutazioni ”) Il DNA del genoma umano è soggetto a cambiamenti Alcuni dei geni duplicati assumono nuove funzioni grazie all’acquisizione di mutazioni L’aumento di geni durante l’evoluzione avviene per duplicazione dei geni già esistenti. I geni sono ereditati da entrambi i genitori. Sei mutazioni genetiche che ti danno i superpoteri Veloci come Flash, resistenti agli urti e quasi immuni al richiamo del sonno: sono gli effetti collaterali di alcune varianti genetiche , che regalano qualità inaspettate.

Che differenza c’è tra mutazioni geniche , cromosomiche e genomiche? A che cosa servono gli enzimi di restrizione? Che cos’è la sindrome di Down? Sai esprimere un tuo parere motivato sugli OGM?

Il fissismo è una teoria dell’evoluzione? Chi fu il primo evoluzionista.